Mukowiscydoza – przyczyny, obraz kliniczny, interwencja żywieniowa  

Kinga Blacharska
  

    Kinga Blacharska
Abstrakt:

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. W Polsce występuje z częstością około 1 na 5000 urodzeń. W 2009 roku wprowadzono testy przesiewowe noworodków, które mają 96% czułości. Rejestr Pacjentów Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy ECFS gromadzi dane demograficzne i kliniczne od osób z mukowiscydozą wyrażających dobrowolną zgodę w Europie. Informacje są wykorzystywane do pomiaru, badania i porównywania aspektów mukowiscydozy i jego leczenia w krajach uczestniczących. Baza danych rejestru zawiera dane od ponad 48 000 zarejestrowanych osób z mukowiscydozą z 35 krajów [1]. Dzieci urodzone w XX w., niezależnie od kraju, miały bardzo małe szanse na przeżycie do wieku dorosłego, ze względu na brak skutecznych terapii. Chorzy z mukowiscydozą urodzeni w dwóch ostatnich dekadach XX wieku w krajach rozwiniętych mają obecnie o 50% większą szansę na życie do 50 lat [2].

 


Data publikacji: 10.02.2021 r.    •    Typ publikacji: Publikacja przeglądowa

Cytowanie:
  • Blacharska K: Mukowiscydoza – przyczyny, obraz kliniczny, interwencja żywieniowa, Journal of NutriLife, 2021, 02, ISSN:2300-8938, url:http://www.NutriLife.pl/index.php?art=366 [dostęp: 2021.05.13]
  • RIS,   BibTeX

Słowa kluczowe:
mukowiscydoza, żywienie kliniczne, choroby genetyczne

Konflikt interesów
Autorzy oświadczają, że nie mają powiązań ani finansowych zależności wobec żadnej organizacji lub kogokolwiek posiadającego bezpośredni finansowy wkład w przedmiot badań lub materiały badane w danej pracy (np. poprzez zatrudnienie, doradztwo, posiadanie akcji, honoraria). Każda dotacja badań lub projektu wyszczególniona jest w części pracy zatytułowanej „Podziękowania”.
POKAŻ WIĘCEJ

Kinga Blacharska
  

    Kinga Blacharska
Abstract:

Publication date: 10.02.2021 r.    •    Publication type: Publikacja przeglądowa

Citation:
  • Blacharska K: , Journal of NutriLife, 2021, 02, ISSN:2300-8938, url:http://www.NutriLife.pl/index.php?art=366 [access: 2021.05.13]
  • RIS,   BibTeX

Keywords:


Conflict of interest
The authors declare that they have no relationship or financial dependence to any organization or anyone having a direct financial interest in the subject of research or materials analyzed in the work (eg. through employment, consulting, stock ownership, honoraria). Each research grant or project is specified in the part of the work entitled "Acknowledgements".
SHOW MORE

Udostępnij
Polub NutriLife.pl
Reklama

Definicja i epidemiologia

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, z ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie polegającą na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze (zwiększone wydzielanie) chloru, sodu oraz zmniejszone wydzielanie  wody [3]. Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją genu prowadzącą do dysfunkcji białka CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) [4]. Funkcjonalna niewydolność CFTR skutkuje zatrzymaniem śluzu i przewlekłą infekcją, a następnie miejscowym zapaleniem dróg oddechowych, które jest szkodliwe dla płuc. Dysfunkcja CFTR dotyka głównie komórki nabłonka, chociaż istnieją dowody na rolę w komórkach odpornościowych. Mukowiscydoza wpływa na kilka układów organizmu, a zachorowalność i śmiertelność są głównie spowodowane rozstrzeniami oskrzeli, niedrożnością małych dróg oddechowych i postępującą niewydolnością oddechową. Istotne choroby współistniejące spowodowane dysfunkcją komórek nabłonka występują w trzustce (zaburzenia wchłaniania), wątrobie (marskość żółciowa), gruczołach potowych (szok cieplny) i nasieniowodzie (niepłodność) [5]. Choroba występuje gdy dziecko dziedziczy od obojga rodziców kopie genu z defektem genetycznym [2].  Mukowiscydozę charakteryzuje różny przebieg od zgonu w pierwszych dniach życia do pojawienia się pierwszych objawów dopiero w wieku 10–12 lat. Następuje powolna destrukcja oskrzeli z zajęciem miąższu płuc, co prowadzi do niewydolności oddechowej i zgonu [3].

 

Tab. 1 Klasyfikacja zgodnie z ICD-10 [6]

E84 Zwłóknienie wielotorbielowate (CF)

1. CF z objawami z objawami płucnymi (E84.0) 

2. CF z objawami z objawami jelitowymi (E84.1) 

3. CF z objawami z mieszanymi objawami (E84.8)

4. CF nieokreślona (E84.9)

 

Obraz kliniczny mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową i ogólnoustrojową. W klasycznej postaci CF objawia się zapaleniem oskrzeli i płuc, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorku w pocie. 

 

Tab. 2 Najczęstsze objawy mukowiscydozy [2]

Układ oddechowy

Układ pokarmowy

Zespół utraty soli

Azoospermia

  • przewlekła choroba oskrzelowo-płucna z kolonizacją typowymi dla mukowiscydozy patogenami np.: Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Stenotrophomonas maltophilia i Burkholderia cepacia

  • przewlekły kaszel i zwiększona produkcja wydzieliny

  • utrwalone zmiany w obrazie radiologicznym płuc

  • obstrukcja oskrzeli

  • polipy nosa

  • palce pałeczkowate

  • jelita: niedrożność smółkowa, wypadanie śluzówki odbytu, ekwiwalenty niedrożności smółkowej

  • trzustka: niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, przewlekłe lub nawracające zapalenie trzustki

  • wątroba: przedłużająca się żółtaczka noworodków, ogniskowa marskość wątroby

  • żywieniowe: brak przyrostów masy ciała, niedożywienie, niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach

  • alkaloza metaboliczna

  • obustronny brak nasieniowodów

 

Znaczenie stanu odżywienia w mukowiscydozie

Przewlekłe niedożywienie w mukowiscydozie było nieodłącznym efektem choroby. Dominującym czynnikiem wpływającym na niedożywienie jest niedobór energii, na który wpływają:

  • straty składników odżywczych uwarunkowane złym wchłanianiem,

  • zwiększone wydatki energetyczne związane z zaostrzeniami choroby oskrzelowo-płucnej,

  • nieodpowiednia dieta.

Dodatkowo w okresie dorastania wzrasta zapotrzebowanie na składniki odżywcze w związku z przyspieszonym wzrostem. Pogarszająca się funkcja płuc i zwiększona częstość zaostrzeń oskrzelowo-płucnych w tym okresie rozwoju wpływają na spadek apetytu, co prowadzi do obniżenia kaloryczności. Kolejnym czynnikiem wpływającym na niedożywienie są pojawiające się wraz z wiekiem choroby towarzyszące takie jak cukrzyca w przebiegu mukowiscydozy. Ponadto choroby wątroby i dróg żółciowych również przyczyniają się do niedożywienia. Skutkiem niedożywienia jest wpływ na progresję choroby i obniżenie długości życia pacjenta z mukowiscydozą. Prawidłowy stan odżywienia związany jest z lepszymi parametrami klinicznymi takimi jak: czynność płuc, wysokość ciała w okresie dorosłym, mniejsza liczba powikłań związanych z mukowiscydozą. Pomimo ogólnej poprawy stanu odżywienia pacjentów z mukowiscydozą w ciągu ostatniej dekady, nadal chorzy z mukowiscydozą prezentują cechy nieprawidłowego stanu odżywienia. Mogą one być obecne od dzieciństwa i utrzymywać się do dorosłości lub występować epizodycznie, szczególnie podczas zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej [2]. 

 

Tab.3 Deficyty w stanie odżywienia obserwowane na poziomie indywidualnym i/lub zbiorowym populacji w CF [3]

Zaburzenia w przyrostach masy ciała i liniowym wzrastaniu

Niższa wysokość, masa ciała i wartość BMI w porównaniu ze zdrową populacją

Zmniejszona ilość tkanki tłuszczowej u niektórych osób

Zmniejszona beztłuszczowa masa ciała (z ang. FFM, fat free mass)

Zmniejszone tempo przyrostu FFM

 

Leczenie mukowiscydozy – interwencja żywieniowa

Według standardów medycznych leczenie chorych na CF musi być kompleksowe i wielospecjalistyczne. Ze względu na wielonarządową ekspresję choroby obejmuje ono: 

  • profilaktykę i leczenie choroby oskrzelowo‑płucnej,

  • leczenie żywieniowe i terapię niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki,

  • leczenie chorób towarzyszących i powikłań mukowiscydozy [6].

Choroba wymaga stosowania antybiotykoterapii, fizjoterapii, mukolityków, leków rozszerzających oskrzela, leków przeciwzapalnych. Przy całkowitej niewydolności płuc potrzebny jest przeszczep płuc. Zaleca się unikanie kontaktów pomiędzy chorymi ze względu na niebezpieczeństwo krzyżowych zakażeń układu oddechowego. Celem leczenia żywieniowego jest utrzymanie optymalnego (prawidłowego) stanu odżywienia oraz zapobieganie niedożywieniu, a także jego leczenie. Podaż energii powinna być ustalana indywidualnie. U większości chorych dieta powinna być wysokoenergetyczna, wysokotłuszczowa i wysokobiałkowa. U niewielkiego odsetka chorych wystarczająca może okazać się standardowa podaż energii i składników pokarmowych, stosownie do płci i wieku. U niemowląt zaleca się karmienie piersią. Konieczne może okazać się dokarmianie. Dzieci żywione sztucznie powinny otrzymywać mieszanki mleczne odpowiednie dla wieku. Za szczególnie wskazane należy uznać preparaty mleczne przygotowane specjalnie dla chorych na CF [6]. Według Brownell i wsp. (2019) optymalne wsparcie żywieniowe jest integralną częścią leczenia mukowiscydozy. Stan odżywienia ma wyraźny związek z wynikami choroby, a niedożywienie w mukowiscydozie jest zazwyczaj wynikiem przewlekłego ujemnego bilansu energetycznego wtórnego do złego wchłaniania. Kompleksowe monitorowanie odżywiania i wytyczne dotyczące leczenia opracowane przez organizacje zawodowe i rzecznicze ujednoliciły podejście do optymalizacji żywienia na całym świecie. Badania przesiewowe noworodków pozwalają na wczesną interwencję żywieniową i poprawę krótko- i długoterminowego wzrostu oraz innych wyników klinicznych [7]. Dieta ze zwiększoną ilością błonnika nie jest rekomendowana. Błonnik wiąże kwasy żółciowe co dodatkowe zmniejsza wchłanianie tłuszczów, daje uczucie sytości oraz może obniżyć dodatkowo kaloryczność diety co nie jest wskazane w przebiegu mukowiscydozy. Nie należy jednak całkowicie eliminować z diety produktów zawierających błonnik a szczególnie jego frakcji rozpuszczalnych. U starszych dzieci ważną rolę odgrywa wpływ lekarza i dietetyka na utrwalanie właściwych postaw chorego, związanych z przyjmowaniem pokarmów. Jest to szczególnie istotne ponieważ u chorych na CF występują problemy związane z przyjmowaniem pokarmu m.in. upośledzone łaknienie, wydłużony czas jedzenia, trudności w zaakceptowaniu nowych produktów. W diecie należy pamiętać o uwzględnianiu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych z rodziny omega‑3 oraz kwasu linolowego z rodziny omega-6 [2].

Doustne suplementy 

W doustnej suplementacji niezbędne jest uzupełnianie diety w NaCl (dosalanie potraw lub podaż NaCl w opłatku), szczególnie podczas upałów i gorączki. Zapotrzebowanie może podlegać istotnym wahaniom, wg Walkowiak i wsp. (2009) najczęściej wynosi:

  • 50–100 mg/kg m.c./dobę u niemowląt (większe zapotrzebowanie w pierwszych miesiącach życia),

  • 25–50 mg/kg m.c./dobę u dzieci w wieku 1–10 lat,

  • 1200–1800 mg/dobę >11 roku życia. Niemowlętom NaCl podaje się w postaci 10% roztworu (1 ml 10% NaCl = 100 mg NaCl). W zaleceniach żywieniowych należy uwzględnić wszystkie źródła podaży NaCl [6].

U pacjentów z zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki konieczna jest enzymatyczna terapia zastępcza w celu poprawy wchłaniania tłuszczu i kalorii. Dawkowanie enzymu różni się w zależności od wieku i spożycia tłuszczu w diecie. Należy wziąć pod uwagę wiele potencjalnych utrudnień we wchłanianiu, w tym zmniejszoną ruchliwość, zmieniony skład soli żółciowej jelita i składu mikrobioty oraz zapalenie jelit [7]. Obecnie na rynku farmaceutycznym dostępne są preparaty o wysokiej aktywności enzymatycznej w formie kwasoopornych mikrogranulek dojelitowych. U młodszych dzieci, zwłaszcza niemowląt wskazane jest stosowanie preparatów mniej skoncentrowanych. Preparaty enzymów trzustkowych powinny być podawane podczas posiłków, najlepiej w dwóch porcjach (na początku i w połowie posiłku), żeby umożliwić jak najlepsze ich wymieszanie z treścią pokarmową. Niemowlętom nie wolno dodawać mikrogranulek do mieszanki mlecznej w butelce, należy je podawać łyżeczką jako zawiesinę z niewielką ilością soku lub przecieru owocowego. Należy pamiętać, że dla każdego chorego dawkę enzymów należy dostosować indywidualnie, w zależności od objawów klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych [6]. Podaż suplementacji preparatami enzymów trzustkowych:

Niemowlęta karmione piersią i/lub mieszanką mleczną:

  • Dawka początkowa 2500–5000 IU lipazy na karmienie piersią lub 120 ml mieszanki mlecznej,

  • Zwiększanie dawki w zależności od objawów klinicznych,

  • Do 2000 IU lipazy na 1 g spożytego tłuszczu,

  • Maksymalnie 10 000 IU lipazy/kg m.c./24h.

Dzieci, młodzież i dorośli:

  • 2000–4000 IU lipazy na 1g spożytego tłuszczu,

  • Maksymalnie 10 000 IU lipazy/kg m.c./24h,

  • Maksymalnie 2500 IU lipazy/kg m.c./posiłek [2].

Ważna jest podaż witamin rozpuszczalnych w tłuszczach: A, D, E, K i monitorowanie ich stężeń w celu indywidualnego dopasowania suplementacji [7]. Niedobór witamin rozpuszczalnych w wodzie występuje rzadko u chorych, wyjątkiem jest witamina B12, którą w niedoborach należy podawać. Ze względu na zaburzenia wchłaniania mogą występować również niedobory wapnia, cynku, żelaza, witaminy D, których niedobory należy uwzględniać w planowaniu suplementacji. Minimalny czas włączonej interwencji doustnymi suplementami pokarmowymi to 3-6 miesięcy i po tym czasie należy zweryfikować dalszą potrzebę stosowania [2].

Mukowiscydoza obecnie jest chorobą nieuleczalną, choć dzięki postępowi medycyny rokowania pacjentów są coraz lepsze. Nie ma leku, który zahamowałby rozwój mukowiscydozy, jednak dostępne leczenie może ją spowolnić i przedłużyć życie chorego. Leczenie mukowiscydozy ma charakter objawowy, a jego głównym celem jest poprawa komfortu życia osoby chorej. Ważna jest szybka diagnostyka, objęcie pacjenta zespołem terapeutycznym w postaci lekarza, dietetyka, fizjoterapeuty. Kluczową rolą leczenia jest wsparcie żywieniowe, które pozwala utrzymać optymalny stan odżywienia, aby wspierać wzrost i dojrzewanie u dzieci. Prawidłowy stan odżywienia jest również kluczowym elementem w leczeniu osób dorosłych. 

Literatura:  

  1. OECD, Health at a Glance 2017 https://www.health.gov.il/publicationsfiles/healthataglance2017.pdf

  2. Grzymisławski M, Dietetyka kliniczna, Warszawa: Wydawnictwo lekarskie PZWL; 2020. p. 70-88.

  3. Cymerysa M, Danielczak AR, Musialik DP, i wsp. Kliniczny zarys chorób wewnętrznych, Poznań: Wyd. Naukowe Uniwersytetu Medycznego; 2013. p. 107-108

  4. Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L, Cystic Fibrosis, Dtsch Arztebl Int. 2017; 114(33-34): 564–574. doi: 10.3238/arztebl.2017.0564

  5. Elborn JS. Cystic Fibrosis, Lancet 2016;388(10059):2519-2531. DOI: 10.1016/S0140-6736(16)00576-6

  6. Walkowiak J, Pogorzelski A, Sands D, i wsp. Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy, Standardy medyczne, Pediatria 2009 T.6: 352-378  http://www.sequoia.pl/wp-content/uploads/doc/mukowiscydoza.pdf

  7. Brownell JN, Bashaw H, Stallings VA. Growth and Nutrition in Cystic Fibrosis,  Semin Respir Crit Care Med. 2019; 40(6):775-791. DOI: 10.1055/s-0039-1696726

Udostępnij
Polub NutriLife.pl




  Autor publikacji

lic. Kinga Blacharska

lic. Kinga Blacharska

Licencjat, Specjalność: Psychologia w zarządzaniu Obecne studia: Dietetyka, Akademia Wychowania Fizycznego w Poznaniu Zamiejscowy Wydział Kultury Fizycznej w Gorzowie Wielk Dietetyka, psychologia, medycyna, technologia żywności i żywienia, sport są obszarami moich zainteresowań. [profil autora]

Reklama
Reklama

Zobacz także

Budowa areometru i metodyka pomiarów areometrycznych
Budowa areometru i metodyka pomiarów areometrycznych
Dietetyczne przeciwdziałanie niepłodności
Dietetyczne przeciwdziałanie niepłodności
Próby ograniczania niepożądanych emocji poprzez napadowe objadanie się
Próby ograniczania niepożądanych emocji poprzez napadowe objadanie się
Czasopismo:O nas | Redakcja | Dla autorów | Patronat medialny | Kontakt
Serwis: Reklama | Regulamin | Pomoc | Kanały informacyjne (RSS)
Copyright © 2021 NutriLife.pl
  
//www.honcode.ch/HONcode/Seal/HONConduct186547_s1.gif