1. Definicja oraz epidemiologia

Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym związanym z zaburzeniem konwersji fenyloalaniny (Phe) do tyrozyny (Tyr) z powodu niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaniny (PAH). W rezultacie fenyloalanina i jej toksyczne metabolity (fenyloketony) gromadzą się nieprawidłowo we krwi i różnych narządach, powodując w większości przypadków nieodwracalne uszkodzenia. W wyniku blokady enzymatycznej w PKU może dojść do obniżenia poziomu neuroprzekaźników monoaminergicznych (dopaminy, noradrenaliny), hormonów (tyroksyny i trójjodotyroniny) oraz melaniny. W przypadku PKU przeszczep wątroby wskazywałby na ostateczne wyleczenie. Biorąc pod uwagę niezagrażający życiu charakter PKU, interwencja i późniejsza terapia immunosupresyjna wydają się być zbyt radykalne w porównaniu z leczeniem dietetycznym. Natomiast przeszczep komórek wątroby nie wymaga immunoterapii z wieloma skutkami ubocznymi. Po udanych eksperymentach na zwierzętach pierwsze badanie na ludziach zostało zakończone w 2016 r. [3]. Częstość występowania fenyloketonurii wynosi 1/10 000 urodzeń, jest to jedna z wad najczęściej występujących zaburzeń metabolicznych, które są uwarunkowane genetyczne. Choroba jaką jest fenyloketonuria dziedziczona jest jako autosomalna cecha recesywna, którego częstość występowania nieprawidłowego genu u zdrowych osób 1/50. W dotychczas stosowanych testach na wykrycie nosicielstwa enzymatycznego, polegającym na badaniu niedoboru aktywności fenyloalaniny. [4]

2.Fenyloketonuria – przyczyna.

Przyczyną PKU jest zaburzenie na szlaku przemiany Phe do tyrozyny, wynikające z braku lub deficytu aktywności enzymu PAH w wątrobie bądź niedoboru kofaktora reakcji BH4 (tetrahydrobiopteryny). Na skutek tych zaburzeń dochodzi do wzrostu stężenia Phe we krwi i w mózgu, a także do pojawienia się w moczu i we krwi nadmiernych ilości alternatywnych produktów przemian tego aminokwasu. Markerem biochemicznym upośledzonego procesu hydroksylacji Phe jest hiperfenyloalaninemia. Powszechnie przeprowadzane badania przesiewowe oraz dalsza diagnostyka specjalistyczna pozwalają wykryć chorobę już w pierwszych tygodniach życia, co umożliwia szybkie wdrożenie leczenia i w efekcie zapewnia prawidłowy rozwój dziecka z PKU.

3. Realizacja zaleceń w Fenyloketonurii.

Pomimo ograniczeń dieta, powinna być zbilansowana pod względem jakościowym, jak i ilościowym. Bowiem należy zapobiegać deficytom odpowiednich składników pokarmowych, zapewnić prawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy chorych na PKU. Przy planowaniu właściwej diety powinno się uwzględnić: masę ciała, wiek oraz indywidualną tolerancję Phe (fenyloalaniny). Dietetyczne leczenie w Fenyloketonurii powinno być utrzymywane przez całe życie[5].

4. Cel stosowania diety ubogofenyloalaninowej oraz preparatów białkowych

Ograniczenie podaży fenyloalaniny z diety jest głównym zadaniem terapeutycznym przy Fenyloketonurii. Wiąże się to z wykluczeniem grup produktów bogatych w ten aminokwas takich jak  ryby, mięso, produkty zbożowe oraz nasiona roślin strączkowych, gdzie w diecie tradycyjnej są jej głównym źródłem. Należy stosować zamienniki niskobiałkowe które są odpowiednikami żywności tradycyjnej tj. makaron, pieczywo czy też zamiennik ryżu o ograniczonej zawartości fenyloalaniny.

Dieta PKU i jej stosowanie ma na celu utrzymanie stężenie fenyloalaniny w surowicy krwi w rekomendowanych wartościach, w zależności od wieku chorego oraz stanu fizjologicznego:

• 0 – 12 lat (120 – 360 umol/l (2 – 6 mg/dl))
• > 12 roku życia 120 – 600 umol/l (2 – 10 mg/dl))
• Kobiety które planują zajście w ciąże oraz w okresie ciąży (120 – 360 umol/l (2 – 6 mg/dl)).

Dieta powinna zapewnić odpowiednią podaż składników odżywczych które umożliwią wzrost oraz profilaktykę niedoborów. Stosowane preparatów białkowych powinno pokrywać 80% zalecanej dobowej dawki białka. Aby zapewnić optymalne wykorzystanie aminokwasów oraz zminimalizowanie wahań fenyloalaniny w osoczu, preparaty białkowe należy spożywać co najmniej w trzech dawkach na dobę. [6].

Literatura:  

Tematyka publikacji

• artykuł
• informację o wydarzeniu

Kanały RSS

• kanał czytelnia,
• kanał kalendarium