Znaczenie diety w fenyloketonurii.  

Michał Mazur
  

    Michał Mazur
Abstrakt:

Amoniakoliaza fenyloalaniny, czyli (PAL, EC 4.1.3.5) polega on na katalizacji reakcji eliminującej amoniak z (S)-fenyloalaniny dającej, w rezultacie kwas (E)-cynamonowy. Istnienie tego enzymu odkryli Conn i Koukol w siewkach jęczmienia. Powszechnie enzym ten występuje sporadycznie w drożdżach, w świecie roślin, a całkowicie nieznany u zwierząt. Niedawno doniesiono o występowaniu amoniakoliazy fenyloalaniny w bakteriach Streptomyces maritimus. [1].

Fenyloketonuria rozwija się u 1 na 10 000 dzieci i jest uwarunkowana genetycznie. Ujawnia się od razu po narodzinach.

Dietetyczne leczenie fenyloketonurii musi zostać podjęte natychmiastowo po porodzie, celem znacznego uniknięcia niedorozwoju umysłowego które jest wywołane toksycznymi związkami powodującymi uszkodzenia tkanki mózgowej u noworodka. Hiperfenyloalaninemia może również mieć inne podłoże poza zaniżoną aktywność fenyloalaniny (PAH), np. może ono wynikać z niedoboru reduktazy dwuhydropterydyny, syntetazy biopteryny lub innych systemów enzymatycznych. [2].


Data publikacji: 28.06.2021 r.    •    Typ publikacji: Publikacja przeglądowa

Cytowanie:
  • Mazur M: Znaczenie diety w fenyloketonurii., Journal of NutriLife, 2021, 06, ISSN:2300-8938, url:http://www.NutriLife.pl/index.php?art=376 [dostęp: 2021.09.25]
  • RIS,   BibTeX

Słowa kluczowe:


Konflikt interesów
Autorzy oświadczają, że nie mają powiązań ani finansowych zależności wobec żadnej organizacji lub kogokolwiek posiadającego bezpośredni finansowy wkład w przedmiot badań lub materiały badane w danej pracy (np. poprzez zatrudnienie, doradztwo, posiadanie akcji, honoraria). Każda dotacja badań lub projektu wyszczególniona jest w części pracy zatytułowanej „Podziękowania”.
POKAŻ WIĘCEJ

Michał Mazur
  

    Michał Mazur
Abstract:

Publication date: 28.06.2021 r.    •    Publication type: Publikacja przeglądowa

Citation:
  • Mazur M: , Journal of NutriLife, 2021, 06, ISSN:2300-8938, url:http://www.NutriLife.pl/index.php?art=376 [access: 2021.09.25]
  • RIS,   BibTeX

Keywords:


Conflict of interest
The authors declare that they have no relationship or financial dependence to any organization or anyone having a direct financial interest in the subject of research or materials analyzed in the work (eg. through employment, consulting, stock ownership, honoraria). Each research grant or project is specified in the part of the work entitled "Acknowledgements".
SHOW MORE

Udostępnij
Polub NutriLife.pl
Reklama

1. Definicja oraz epidemiologia

Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzonym zaburzeniem metabolicznym związanym z zaburzeniem konwersji fenyloalaniny (Phe) do tyrozyny (Tyr) z powodu niedoboru enzymu hydroksylazy fenyloalaniny (PAH). W rezultacie fenyloalanina i jej toksyczne metabolity (fenyloketony) gromadzą się nieprawidłowo we krwi i różnych narządach, powodując w większości przypadków nieodwracalne uszkodzenia. W wyniku blokady enzymatycznej w PKU może dojść do obniżenia poziomu neuroprzekaźników monoaminergicznych (dopaminy, noradrenaliny), hormonów (tyroksyny i trójjodotyroniny) oraz melaniny. W przypadku PKU przeszczep wątroby wskazywałby na ostateczne wyleczenie. Biorąc pod uwagę niezagrażający życiu charakter PKU, interwencja i późniejsza terapia immunosupresyjna wydają się być zbyt radykalne w porównaniu z leczeniem dietetycznym. Natomiast przeszczep komórek wątroby nie wymaga immunoterapii z wieloma skutkami ubocznymi. Po udanych eksperymentach na zwierzętach pierwsze badanie na ludziach zostało zakończone w 2016 r. [3]. Częstość występowania fenyloketonurii wynosi 1/10 000 urodzeń, jest to jedna z wad najczęściej występujących zaburzeń metabolicznych, które są uwarunkowane genetyczne. Choroba jaką jest fenyloketonuria dziedziczona jest jako autosomalna cecha recesywna, którego częstość występowania nieprawidłowego genu u zdrowych osób 1/50. W dotychczas stosowanych testach na wykrycie nosicielstwa enzymatycznego, polegającym na badaniu niedoboru aktywności fenyloalaniny. [4]

 

2.Fenyloketonuria – przyczyna.

Przyczyną PKU jest zaburzenie na szlaku przemiany Phe do tyrozyny, wynikające z braku lub deficytu aktywności enzymu PAH w wątrobie bądź niedoboru kofaktora reakcji BH4 (tetrahydrobiopteryny). Na skutek tych zaburzeń dochodzi do wzrostu stężenia Phe we krwi i w mózgu, a także do pojawienia się w moczu i we krwi nadmiernych ilości alternatywnych produktów przemian tego aminokwasu. Markerem biochemicznym upośledzonego procesu hydroksylacji Phe jest hiperfenyloalaninemia. Powszechnie przeprowadzane badania przesiewowe oraz dalsza diagnostyka specjalistyczna pozwalają wykryć chorobę już w pierwszych tygodniach życia, co umożliwia szybkie wdrożenie leczenia i w efekcie zapewnia prawidłowy rozwój dziecka z PKU.

3. Realizacja zaleceń w Fenyloketonurii.

Pomimo ograniczeń dieta, powinna być zbilansowana pod względem jakościowym, jak i ilościowym. Bowiem należy zapobiegać deficytom odpowiednich składników pokarmowych, zapewnić prawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy chorych na PKU. Przy planowaniu właściwej diety powinno się uwzględnić: masę ciała, wiek oraz indywidualną tolerancję Phe (fenyloalaniny). Dietetyczne leczenie w Fenyloketonurii powinno być utrzymywane przez całe życie[5].

4. Cel stosowania diety ubogofenyloalaninowej oraz preparatów białkowych

Ograniczenie podaży fenyloalaniny z diety jest głównym zadaniem terapeutycznym przy Fenyloketonurii. Wiąże się to z wykluczeniem grup produktów bogatych w ten aminokwas takich jak  ryby, mięso, produkty zbożowe oraz nasiona roślin strączkowych, gdzie w diecie tradycyjnej są jej głównym źródłem. Należy stosować zamienniki niskobiałkowe które są odpowiednikami żywności tradycyjnej tj. makaron, pieczywo czy też zamiennik ryżu o ograniczonej zawartości fenyloalaniny.

Dieta PKU i jej stosowanie ma na celu utrzymanie stężenie fenyloalaniny w surowicy krwi w rekomendowanych wartościach, w zależności od wieku chorego oraz stanu fizjologicznego:

  • 0 – 12 lat (120 – 360 umol/l (2 – 6 mg/dl))
  • > 12 roku życia 120 – 600 umol/l (2 – 10 mg/dl))
  • Kobiety które planują zajście w ciąże oraz w okresie ciąży (120 – 360 umol/l (2 – 6 mg/dl)).

Dieta powinna zapewnić odpowiednią podaż składników odżywczych które umożliwią wzrost oraz profilaktykę niedoborów. Stosowane preparatów białkowych powinno pokrywać 80% zalecanej dobowej dawki białka. Aby zapewnić optymalne wykorzystanie aminokwasów oraz zminimalizowanie wahań fenyloalaniny w osoczu, preparaty białkowe należy spożywać co najmniej w trzech dawkach na dobę. [6].

Literatura:  

  1. Zoń J. Badania nad syntezą i właściwościami inhibitorów oraz substratów amoniakoliazy fenyloalaniny, Prace naukowe Instytutu Chemii Organicznej, Biochemii i Biotechnologii Politechniki Wrocławskiej, 2005, s. 1 – 62,

https://www.dbc.wroc.pl/Content/1048/PDF/badania_nad_synteza.pdf

  1. Jaruzalska J., Słomski R. Molekularne podłoże fenyloketonurii, Polskie Towarzystwo Biochemiczne 1990 s. 24 – 28,

https://rcin.org.pl/Content/29845/WA488_23986_P939_T36-nr3-4.pdf#page=18

  1. Sumánszki, C., Barta András G., Reismann P. Phenylketonuria felnőttkorban. Orvosi Hetilap, 2017, 158(47), s. 1857–1863. doi:10.1556/650.2017.30888 
  2. Jaruzalska J. Analiza genu hydroksylazy fenyloalaniny w diagnostyce fenyloketonurii. Postępy biologii komórki, Zakład Genetyki Człowieka PAN, 1999 16(2), s. 165 – 175, https://rcin.org.pl/ibd/Content/62442/download/#page=43.
  3. Chyż  K., Hozyasz K.K. Porównanie diety w fenyloketonurii i jej kosztów z dietą tradycyjną na podstawie modelowych jadłospisów dobowych, Pediatria Polska, 2018, 98(3), s. 203-216. Doi: 10.5114/polp.2018.77434.
  4. Mikołuć B., Motkowski R., Amilkiewicz J., Didycz B., Giżewska M., Lange A., Milanowski A., Nowacka M., Schneiberg B., Starostecka E. Ocena realizacji zaleceń żywieniowych oraz profilu lipidowego w surowicy krwi dzieci chorych na fenyloketonurię, Polskie Towarzystwo Pediatryczne, 2009, 84(3), s. 217–223. doi:10.1016/S0031-3939(09)70132-5.
Udostępnij
Polub NutriLife.pl




  Autor publikacji

 Michał Mazur

Michał Mazur


Autor publikacj nie udostępnił swojej wizytówki.
Z udostępnionymi informacjami, w tym opublikowanymi pracami autora, możesz zapoznać się odwiedzając jego profil - [profil autora]

Reklama
Reklama

Zobacz także

Diety eliminacyjne w terapii wybranych schorzeń
Diety eliminacyjne w terapii wybranych schorzeń
Czasopismo:O nas | Redakcja | Dla autorów | Patronat medialny | Kontakt
Serwis: Reklama | Regulamin | Pomoc | Kanały informacyjne (RSS)
Copyright © 2021 NutriLife.pl
  
//www.honcode.ch/HONcode/Seal/HONConduct186547_s1.gif