Mukowiscydoza – etiologia, obraz kliniczny, dieta.  

Michał Mazur
  

    Michał Mazur
Abstrakt:

Mukowiscydoza to choroba najczęściej występująca w populacji kaukaskiej, uwarunkowana genetycznie. Jest chorobą przewlekłą wielonarządowa, nieuleczalną o autosomalnym recesywnym trybie dziedziczenia. Jest to wywołane mutacją genu kodującego białko błonowe, które stanowi kanały jonowe zależy to od uwodnienia wydzieliny gruczołów nabłonkowych. Łączna liczba aktualnie opisanych oraz skatalogowanych mutacji genu CFTR wynosi ponad 1900. Wczesna diagnostyka choroby, związana z wprowadzeniem od 2009 r. ogólnokrajowych badań przesiewowych oraz stały postęp medycyny, niosą nadzieję na wydłużenie życia polskich chorych z mukowiscydozą.

Przy mukowiscydozie mogą objawy występować takie jak: choroba refleksowa przełyku, choroby wątroby, niedrożność smółkowa, cukrzyca, zaburzenia gęstości masy kości, kamica nerkowa, zaburzenia płodności oraz zmiany w układzie sercowo-naczyniowym. Choroby te mogą znacząco pogorszyć, i tak już niepomyślne, rokowanie w mukowiscydozie [1].


Data publikacji: 10.03.2022 r.    •    Typ publikacji: Publikacja przeglądowa

Cytowanie:
  • Mazur M: Mukowiscydoza – etiologia, obraz kliniczny, dieta., Journal of NutriLife, 2022, 03, ISSN:2300-8938, url:http://www.NutriLife.pl/index.php?art=381 [dostęp: 2022.10.07]
  • RIS,   BibTeX

Słowa kluczowe:
mukowiscydoza, nutrigenetyka, genetyka, dieta

Konflikt interesów
Autorzy oświadczają, że nie mają powiązań ani finansowych zależności wobec żadnej organizacji lub kogokolwiek posiadającego bezpośredni finansowy wkład w przedmiot badań lub materiały badane w danej pracy (np. poprzez zatrudnienie, doradztwo, posiadanie akcji, honoraria). Każda dotacja badań lub projektu wyszczególniona jest w części pracy zatytułowanej „Podziękowania”.
POKAŻ WIĘCEJ

Michał Mazur
  

    Michał Mazur
Abstract:

Publication date: 10.03.2022 r.    •    Publication type: Publikacja przeglądowa

Citation:
  • Mazur M: , Journal of NutriLife, 2022, 03, ISSN:2300-8938, url:http://www.NutriLife.pl/index.php?art=381 [access: 2022.10.07]
  • RIS,   BibTeX

Keywords:


Conflict of interest
The authors declare that they have no relationship or financial dependence to any organization or anyone having a direct financial interest in the subject of research or materials analyzed in the work (eg. through employment, consulting, stock ownership, honoraria). Each research grant or project is specified in the part of the work entitled "Acknowledgements".
SHOW MORE

Udostępnij
Polub NutriLife.pl
Reklama

1. Etiologia

Etiologia zakażeń bakteryjnych u chorych na mukowiscydozę zmienia się z wiekiem i zależy od stopnia zaawansowania choroby. U chorych dzieci izoluje się przede wszystkim bakterie z gatunku Staphylococcus aureus oraz Haemophilus influenzae. Wraz z rozwojem choroby, od dorosłych chorych z dróg oddechowych izolowane są głównie pałeczki Pseudomonas aeruginosa, rzadziej Stenotrophomonas maltophilia, Burkholderia cepacia complex (Bcc), Achromobacter spp. W procesie przewlekłego zakażenia obserwuje się konwersję szczepów P. aeruginosa do postaci śluzowej, której fenotyp związany jest ze wzmożonym wydzielaniem egzokomórkowego polisacharydu. U chorych na mukowiscydozę obserwuje się również zakażenia metycylinoopornymi szczepami Staphylococcus aureus MRSA [2].

2. Obraz kliniczny

Polimorfizm objawów klinicznych mukowiscydozy ze strony różnych narządów oraz układów, zwłaszcza pokarmowego i oddechowego oraz pojawianie się w różnych okresach życia pacjentów. Heterogenność defektu molekularnego w CF, tylko częściowa, różnorodność fenotypowa tej choroby tłumaczy tu ponad 1700 znanych już zmian w genie CFTR.

Jedną z przyczyn heterogenności fenotypowej u pacjentów z tym samym genotypem CFTR może być udział genów modyfikatorów modulujących obraz kliniczny mukowiscydozy. Badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy umożliwia wczesne rozpoznanie choroby. Objawy na jakie powinno się zwrócić uwagę w CF to: niedrożność smółkowa (MI), która należy do najwcześniejszych postaci klinicznych mukowiscydozy oraz alkaloza metaboliczna [3].

 

3. Żywienie przy mukowiscydozie

Skuteczność leczenia może zapewnić spożycie zwiększonej ilości odpowiednich produktów spożywczych pełnowartościowych, prawidłowe podawanie enzymów oraz właściwa do wieku podaż konkretnych witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K). Takie złożone potrzeby żywieniowe chorych na CF ma spełniać Milupa Cystilac – hiperkaloryczna dieta przeznaczona do żywienia niemowląt jako jedyne źródło pożywienia.  U dziecka starszego może ona stanowić uzupełnienie diety. Stosowany preparat jest dobrze tolerowany i przyswajany. Zawiera wszystkie niezbędne składniki odżywcze w ilościach odpowiednich do wieku dziecka, z uwzględnieniem odpowiedniej ilości komponentów, które są deficytowe w mleku kobiecym. W skład preparatu wchodzą: białko łatwo przyswajalne i o wysokiej jakości (hydrolizat kazeiny i serwatki), specjalnie dobrany zestaw kwasów tłuszczowych MCT wraz z długołańcuchowymi kwasami tłuszczowymi, odpowiednia ilość witamin i mikroelementów (zgodna z aktualnymi zaleceniami FSMP) [4].

4. Rola witaminy K w mukowiscydozie

Witamina K odgrywa kluczową rolę w procesie hemostazy, a jej niedobór prowadzi do zaburzeń w układzie krzepnięcia i krwawienia. Niedobór zależnych od witaminy K czynników krzepnięcia II, VII, IX i X oraz fizjologiczna hipoprotrombinemia powodują krwawienie w okresie noworodkowym i niemowlęcym.

Konsultant Krajowy w dziedzinie Pediatrii i Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego rekomendują u dzieci z mukowiscydozą:

a) 0,25 mg u noworodków i niemowląt z masą ciała poniżej 5 kg,

b) 0,5 mg u niemowląt z masą ciała powyżej 5 kg.

U dzieci z cholestazą i mukowiscydozą wskazane jest monitorowanie zasobów ustrojowych witaminy K. Cholestazę rozpoznaje się przy stężeniu bilirubiny bezpośredniej > 1 mg/dl, jeżeli bilirubina całkowita wynosi  5 mg/dl lub gdy stężenie bilirubiny bezpośredniej przekracza 20% bilirubiny całkowitej dla stężeń > 5 mg/dl [5].

5. Leczenie dietetyczne

W chorobie przewlekłej, jaką jest mukowiscydoza, postępowanie żywieniowe jest integralną częścią leczenia, równie ważną jak farmakoterapia i fizjoterapia. Prawidłowe postępowanie żywieniowe ma na celu zapewnienie optymalnego rozwoju fizycznego, dobry stan odżywienia pozytywnie wpływa na poprawę funkcji płuc, a tym samym na poprawę jakości i długości życia. U każdego pacjenta choroba może mieć inny przebieg i wymagać odmiennej terapii żywieniowej. Żywienie w mukowiscydozie możemy podzielić na etapy:

  • prewencji niedożywienia 
  • interwencji w niedożywieniu.

Prewencja jest niezwykle ważna, szczególnie u niemowląt, u których wychwycono chorobę w badaniu przesiewowym. Wczesne wykrycie choroby pozwala na szybką diagnostykę i tym samym włączenie odpowiedniego leczenia żywieniowego [6].

6. Mikrobiota jelitowa w mukowiscydozie

Zespół jelitowego przerostu bakteryjnego może wpływać na nasilenie objawów jelitowych związanych z mukowiscydozą, w tym zaburzeń trawienia i wchłaniania. Z danych wynika, że reedukacja nadmiernej liczby bakterii bytujących w jelicie cienkim może mieć korzystny wpływ na morfologię i funkcję przewodu pokarmowego, stan odżywiania oraz jakość życia chorych na mukowiscydozę [7].

7. Zalecenia dietetyczne

Przy mukowiscydozie terapia dietetyczna opiera się na diecie bogatobiałkowej, bogatokalorycznej oraz bogatotłuszczowej. Kaloryczna podaż u dzieci z mukowiscydozą powinna przekraczać o 30-50 % zalecanej normy dziennej dla populacji zdrowej. Ponadto zaleca się jak najdłuższy czas karmienia piersią. Stosowanie hydrolizatów białkowych powinno być zarezerwowane dla pacjentów u których występują znaczne zaburzenia wchłaniania w okresie niemowlęcym. Rozkład posiłków w ciągu doby powinien obejmować 4-5 posiłków zasadniczych oraz przekąski pomiędzy nimi. Jeżeli leczenie żywieniowe które jest zachowawcze nie przynosi oczekiwanych rezultatów, wtedy należy rozważyć (oczywiście podchodząc do tego indywidualnie) zastosowanie inwazyjnych metod. Do inwazyjnych metod zalicza się żywienie przezskórną endoskopową gastrostomię (PEG) lub żywienie enteralne poprzez sondę żołądkową oraz żywienie parenteralne, odpowiednimi preparatami do dożylnego podawania [8].

Literatura:  

1. ZABURZYCKA R. Uszkodzony gen. O problemach osób z mukowiscydozą i ich rodzin. Niepełnosprawność Dyskursy pedagogiki specjalnej 15 ISSN 2080-9476.
2. IWAŃSKA A., J. NOWAK, W. SKORUPA, E. AUGUSTYNOWICZ -KOPEĆ, 2013. Analiza częstości izolacji i profil lekooporności drobnoustrojów izolowanych z dróg oddechowych dorosłych chorych na mukowiscydozę leczonych w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc w latach 2008–2011. VIA MEDICA 81 (2) 105-113 ISSN 0867–7077.
3. SANDS D., 2011. Mukowiscydoza – różnorodność fenotypowa i wyzwania diagnostyczne. Pediatria Polska 86 (4) 401-405 doi: 10.1016/S0031-3939(11)70509-1.
4. SANDS D., M. MIELUS, J. PAWŁOWICZ, R. PIOTROWSKI, A. MINAROWSKA, A. MILANOWSKI, 2007. Żywienie niemowląt chorych na mukowiscydozę – ocena skuteczności i tolerancji preparatu Milupa Cystilac. 82 (1) 21-27 doi: 10.1016/S0031-3939(07)70448-1.
5. JACKOWSKA T., J. PEREGUD – POGORZELSKI, 2016. Profilaktyka krwawienia z niedoboru witaminy K. Zalecenia Konsultanta Krajowego w dziedzinie Pediatrii i Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego . Pediatria Polska 91 (6) 602-605 doi: 10.1016/j.pepo.2016.10.003.
6. CZEPIEL M., 2017. Mukowiscydoza – przyczyny, objawy, leczenie i rokowanie. Praca poglądowa https://repozytorium.ka.edu.pl/bitstream/handle/11315/13058/Czepiel_Mateusz_Mukowiscydoza_-_przyczyny_objawy_leczenie_i_rokowanie_2017.pdf?sequence=1&isAllowed=y.
7. LISOWSKA A., J. WALKOWIAK, 2007. Zespół jelitowego przerostu bakteryjnego a zapalenie jelit w mukowiscydozie. 82 (7) 567-570 doi: 10.1016/S0031-3939(07)70373-6.
8. BRAZOWSKI J., M. CZERWIONKA – SZAFLARSKA, 2010. Zaburzenia wchłaniania w przewlekłych chorobach trzustki u dzieci. Pediatria Polska 85 (6) 633-636 doi: 10.1016/S0031-3939(10)70565-5.

Udostępnij
Polub NutriLife.pl




  Autor publikacji

 Michał Mazur

Michał Mazur


Autor publikacj nie udostępnił swojej wizytówki.
Z udostępnionymi informacjami, w tym opublikowanymi pracami autora, możesz zapoznać się odwiedzając jego profil - [profil autora]

Reklama
Reklama

Zobacz także

Dieta lekkostrawna jako terapia żywieniowa w chorobie  wrzodowej żołądka i dwunastnicy
Dieta lekkostrawna jako terapia żywieniowa w chorobie wrzodowej żołądka i dwunastnicy
Kofeina – pomaga czy szkodzi?
Kofeina – pomaga czy szkodzi?
Kawa - czy wiesz przed czym nas chroni?
Kawa - czy wiesz przed czym nas chroni?
Znaczenie diety w fenyloketonurii.
Znaczenie diety w fenyloketonurii.
Czasopismo:O nas | Redakcja | Dla autorów | Patronat medialny | Kontakt
Serwis: Reklama | Regulamin | Pomoc | Kanały informacyjne (RSS)
Copyright © 2022 NutriLife.pl
  
//www.honcode.ch/HONcode/Seal/HONConduct186547_s1.gif