Wprowadzenie

Mukowiscydoza (CF, cistic fibrosis) jest najczęściej występującą chorobą jednogenową wśród rasy kaukaskiej. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Szacuję się, że mukowiscydoza  występuje 1:2000-4000 urodzeń wśród rasy białej. W innych populacjach spotykana jest rzadziej (Drewa i Ferenc, 2011). W roku 2015 w Polsce żyło prawie 2000 osób z CF (Nowak i in., 2017).

Mutacje w genie CFTR są odpowiedzilane za występowanie CF. Koduje on białko CFTR, zbudowane z 1480 aminokwasów. Gen CFTR zlokalizowany jest na długim ramieniu chromosomu 7 (Thomson i Harris, 2012). Główną rolą białka CFTR jest umożliwienie transportu jonów chlorkowych przez błony komórkowe, ponadto reguluje aktywność wrażliwego na amyloid kanału sodowego (ENaC) oraz kanału chlorkowego ORCC. Dodatkowo uczestniczy w transporcie molekuł i H2O przez błony komórkowe oraz ma wpływ na inne procesy, które przebiegają w komórkach nabłonkowych (Drewa i Ferenc, 2011).                                                                                                                                            

W październiku 2011 roku, w bazie danych CFTR Mutation Database znajdowały się 1893 mutacje, najczęściej występującą w Polsce jest delta F508 (Sobczyńska-Tomaszewska i in., 2013).

Znaczenie suplementacji

Uwzględniając specyfikę choroby niezbędne jest wprowadzenie suplementacji do diety pacjentów z CF. Skupia się ona głównie na korygowaniu niedoborów witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, sodu oraz enzymów trawiennych. 

Witaminy 

W przebiegu choroby występuje upośledzone trawienie tłuszczów, a w konsekwencji zaburzenia wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach - A, D, E i K. Wszyscy pacjenci z CF są narażeni na niedobory tych witamin, dlatego zalecana jest ich suplementacja. 

Istnieją badania, które sugerują, że niskie stężenie witaminy A koreluje z większą liczbą zaostrzeń płuc (Morton i Wolfe, 2015). Przy niskim stężeniu witaminy A, pomimo zastosowanej jej suplementacji, należy określić poziom białka wiążącego retinol – RBP oraz stężenie cynku (Walkowiak i in., 2009). Prawidłowa podaż witaminy A jest ważna przed ciążą, jak i w jej trakcie, niewłaściwy poziom jest niebezpieczny dla matki oraz płodu. Zalecane jest, aby jej dawka nie przekraczała 10 000 j.m./dobę (Turck i in., 2016).

Witamina D pełni szereg bardzo ważnych funkcji w organizmie. Odpowiada za gospodarkę wapniowo-fosforanową i mineralizację kości, zapobiega krzywicy u dzieci oraz osteoporozie u dorosłych. Według badań istnieje silna zależność pomiędzy niedoborem witaminy D, a liczbą zaostrzeń płuc. Wykazano, że u dzieci ze stężeniem witaminy D poniżej 20 μg / L występuje większa liczba zaostrzeń płucnych niż u osób ze stężeniem większym lub równym 20 μg / L (McCauley i in., 2014).

Sugeruję się również, że niedobory witaminy D mogą mieć wpływ na etiologię cukrzycy. W przeprowadzonych badaniach u osób z CF wykazano, że stężenie 25OHD

Witaminie D przypisuję się także rolę w zachowaniu równowagi jelitowej. Witamina D ma wpływ na utrzymanie integralności bariery śluzówkowej jelit przez wzmocnienie połączeń międzykomórkowych, które kontrolują przepuszczalność błony śluzowej i redukcję prozapalnych cytokin, takich jak IL-8. Dodatkowo wskazano, że przekazywanie sygnału za pośrednictwem receptora witaminy D hamuje indukowaną przez stan zapalny apoptozę komórek nabłonka jelitowego (Kanhere i in., 2018 ).

W CF pojawiają się zaburzenia bariery antyoksydacyjnej, które są skutkiem niedoborów jej składników (Kamińska i in., 2011). Ze względu na swoje właściwości przeciwutleniające, witamina E zmniejsza działanie wolnych rodników. Witamina ta jest ważna również ze względu na hamowanie procesu utleniania wielonienasyconych kwasów tłuszczowych. 

Niedawno zaczęto się interesować wpływem niedoboru na funkcje poznawcze u osób z CF. Zaobserwowano, że pacjenci z długotrwałym niedoborem witaminy E wykazywali niższe wskaźniki funkcji poznawczych (Morton i Wolfe, 2015).

Według Krzyżanowskiej i in. (2011) niedobory witaminy K pojawiają się już u niemowląt z CF i mogą występować pomimo zastosowanej suplementacji. Niezbędna jest wczesna kontrola jej poziomu i wprowadzanie odpowiedniej dawki. Witamina K odpowiada za tworzenie tkanki kostnej oraz uczestniczy w krzepnięciu krwi, a jej niedobór przyczynia się do niskiej gęstości mineralnej kości i wystąpienia skazy krwotocznej. Do głównych przyczyn niedoborów witaminy K u pacjentów z CF zalicza się: zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki (zaburzone wchłanianie tłuszczów), ale również częste stosowanie antybiotykoterapii, choroby wątroby, resekcja odcinka jelita cienkiego przy niedrożności smółkowej (Krzyżanowska i in., 2009).

Tab. 1 Zalecane dawki witamin (Walkowiak i in., 2009)

Literatura:  

Tematyka publikacji

• artykuł
• informację o wydarzeniu

Kanały RSS

• kanał czytelnia,
• kanał kalendarium