Wyszukiwanie artykułów

Gen zawiera pojedynczą informacje o białku, a złożenie wszystkich genów organizmu stanowi pełen zapis informacji genetycznej, czyli genom. Ponieważ genom każdego człowieka jest inny, to różnie będzie on reagował na przyjmowany pokarm. Nutrigenomika jest szybko rozwijającą się dziedziną nauki, badającą odpowiedz genomu na składniki odżywcze zawarte w pożywieniu. Zajmuje się interreakcjami między żywnością, a genomem. Zmiany materiału genetycznego, będą znajdowały odzwierciedlenie w odpowiedzi na dietę. Ustalenie, jaki jest wpływ diety na kształt cech organizmu, daje bardzo konkretne wskazówki dla zaleceń dietetycznych, w świetle osobistej genetyki człowieka. 

Mukowiscydoza to choroba najczęściej występująca w populacji kaukaskiej, uwarunkowana genetycznie. Jest chorobą przewlekłą wielonarządowa, nieuleczalną o autosomalnym recesywnym trybie dziedziczenia. Jest to wywołane mutacją genu kodującego białko błonowe, które stanowi kanały jonowe zależy to od uwodnienia wydzieliny gruczołów nabłonkowych. Łączna liczba aktualnie opisanych oraz skatalogowanych mutacji genu CFTR wynosi ponad 1900. Wczesna diagnostyka choroby, związana z wprowadzeniem od 2009 r. ogólnokrajowych badań przesiewowych oraz stały postęp medycyny, niosą nadzieję na wydłużenie życia polskich chorych z mukowiscydozą.

Przy mukowiscydozie mogą objawy występować takie jak: choroba refleksowa przełyku, choroby wątroby, niedrożność smółkowa, cukrzyca, zaburzenia gęstości masy kości, kamica nerkowa, zaburzenia płodności oraz zmiany w układzie sercowo-naczyniowym. Choroby te mogą znacząco pogorszyć, i tak już niepomyślne, rokowanie w mukowiscydozie [1].