Wyszukiwanie artykułów

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie. W Polsce występuje z częstością około 1 na 5000 urodzeń. W 2009 roku wprowadzono testy przesiewowe noworodków, które mają 96% czułości. Rejestr Pacjentów Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy ECFS gromadzi dane demograficzne i kliniczne od osób z mukowiscydozą wyrażających dobrowolną zgodę w Europie. Informacje są wykorzystywane do pomiaru, badania i porównywania aspektów mukowiscydozy i jego leczenia w krajach uczestniczących. Baza danych rejestru zawiera dane od ponad 48 000 zarejestrowanych osób z mukowiscydozą z 35 krajów [1]. Dzieci urodzone w XX w., niezależnie od kraju, miały bardzo małe szanse na przeżycie do wieku dorosłego, ze względu na brak skutecznych terapii. Chorzy z mukowiscydozą urodzeni w dwóch ostatnich dekadach XX wieku w krajach rozwiniętych mają obecnie o 50% większą szansę na życie do 50 lat [2].

Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) to choroba genetyczna, przewlekła, wpływająca na funkcjonowanie wielu układów i narządów w organizmie. Szacuję się, że mukowiscydoza występuje 1:2000-4000 urodzeń wśród rasy białej. Badania przesiewowe pod kątem mukowiscydozy u wszystkich noworodków są prowadzone od VI. 2009 roku. U ok. 70% chorych na CF stwierdza się niedożywienie. W leczeniu mukowiscydozy zaleca się stosowanie diety wysokoenergetycznej, wysokobiałkowej i wysokotłuszczowej. Ponadto, zalecana jest prawidłowo dobrana suplementacja diety. Suplementacja skupia się głównie na korygowaniu niedoborów witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, sodu oraz enzymów trawiennych.