Definicja i epidemiologia

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, z ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie polegającą na zaburzeniu wydzielania przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze (zwiększone wydzielanie) chloru, sodu oraz zmniejszone wydzielanie  wody [3]. Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją genu prowadzącą do dysfunkcji białka CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) [4]. Funkcjonalna niewydolność CFTR skutkuje zatrzymaniem śluzu i przewlekłą infekcją, a następnie miejscowym zapaleniem dróg oddechowych, które jest szkodliwe dla płuc. Dysfunkcja CFTR dotyka głównie komórki nabłonka, chociaż istnieją dowody na rolę w komórkach odpornościowych. Mukowiscydoza wpływa na kilka układów organizmu, a zachorowalność i śmiertelność są głównie spowodowane rozstrzeniami oskrzeli, niedrożnością małych dróg oddechowych i postępującą niewydolnością oddechową. Istotne choroby współistniejące spowodowane dysfunkcją komórek nabłonka występują w trzustce (zaburzenia wchłaniania), wątrobie (marskość żółciowa), gruczołach potowych (szok cieplny) i nasieniowodzie (niepłodność) [5]. Choroba występuje gdy dziecko dziedziczy od obojga rodziców kopie genu z defektem genetycznym [2].  Mukowiscydozę charakteryzuje różny przebieg od zgonu w pierwszych dniach życia do pojawienia się pierwszych objawów dopiero w wieku 10–12 lat. Następuje powolna destrukcja oskrzeli z zajęciem miąższu płuc, co prowadzi do niewydolności oddechowej i zgonu [3].

Tab. 1 Klasyfikacja zgodnie z ICD-10 [6]

Obraz kliniczny mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową i ogólnoustrojową. W klasycznej postaci CF objawia się zapaleniem oskrzeli i płuc, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepłodnością mężczyzn oraz podwyższonym stężeniem chlorku w pocie. 

Tab. 2 Najczęstsze objawy mukowiscydozy [2]

Znaczenie stanu odżywienia w mukowiscydozie

Przewlekłe niedożywienie w mukowiscydozie było nieodłącznym efektem choroby. Dominującym czynnikiem wpływającym na niedożywienie jest niedobór energii, na który wpływają:

• straty składników odżywczych uwarunkowane złym wchłanianiem,

• zwiększone wydatki energetyczne związane z zaostrzeniami choroby oskrzelowo-płucnej,

• nieodpowiednia dieta.

Dodatkowo w okresie dorastania wzrasta zapotrzebowanie na składniki odżywcze w związku z przyspieszonym wzrostem. Pogarszająca się funkcja płuc i zwiększona częstość zaostrzeń oskrzelowo-płucnych w tym okresie rozwoju wpływają na spadek apetytu, co prowadzi do obniżenia kaloryczności. Kolejnym czynnikiem wpływającym na niedożywienie są pojawiające się wraz z wiekiem choroby towarzyszące takie jak cukrzyca w przebiegu mukowiscydozy. Ponadto choroby wątroby i dróg żółciowych również przyczyniają się do niedożywienia. Skutkiem niedożywienia jest wpływ na progresję choroby i obniżenie długości życia pacjenta z mukowiscydozą. Prawidłowy stan odżywienia związany jest z lepszymi parametrami klinicznymi takimi jak: czynność płuc, wysokość ciała w okresie dorosłym, mniejsza liczba powikłań związanych z mukowiscydozą. Pomimo ogólnej poprawy stanu odżywienia pacjentów z mukowiscydozą w ciągu ostatniej dekady, nadal chorzy z mukowiscydozą prezentują cechy nieprawidłowego stanu odżywienia. Mogą one być obecne od dzieciństwa i utrzymywać się do dorosłości lub występować epizodycznie, szczególnie podczas zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej [2]. 

Tab.3 Deficyty w stanie odżywienia obserwowane na poziomie indywidualnym i/lub zbiorowym populacji w CF [3]

Leczenie mukowiscydozy – interwencja żywieniowa

Według standardów medycznych leczenie chorych na CF musi być kompleksowe i wielospecjalistyczne. Ze względu na wielonarządową ekspresję choroby obejmuje ono: 

• profilaktykę i leczenie choroby oskrzelowo‑płucnej,

• leczenie żywieniowe i terapię niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki,

• leczenie chorób towarzyszących i powikłań mukowiscydozy [6].

Choroba wymaga stosowania antybiotykoterapii, fizjoterapii, mukolityków, leków rozszerzających oskrzela, leków przeciwzapalnych. Przy całkowitej niewydolności płuc potrzebny jest przeszczep płuc. Zaleca się unikanie kontaktów pomiędzy chorymi ze względu na niebezpieczeństwo krzyżowych zakażeń układu oddechowego. Celem leczenia żywieniowego jest utrzymanie optymalnego (prawidłowego) stanu odżywienia oraz zapobieganie niedożywieniu, a także jego leczenie. Podaż energii powinna być ustalana indywidualnie. U większości chorych dieta powinna być wysokoenergetyczna, wysokotłuszczowa i wysokobiałkowa. U niewielkiego odsetka chorych wystarczająca może okazać się standardowa podaż energii i składników pokarmowych, stosownie do płci i wieku. U niemowląt zaleca się karmienie piersią. Konieczne może okazać się dokarmianie. Dzieci żywione sztucznie powinny otrzymywać mieszanki mleczne odpowiednie dla wieku. Za szczególnie wskazane należy uznać preparaty mleczne przygotowane specjalnie dla chorych na CF [6]. Według Brownell i wsp. (2019) optymalne wsparcie żywieniowe jest integralną częścią leczenia mukowiscydozy. Stan odżywienia ma wyraźny związek z wynikami choroby, a niedożywienie w mukowiscydozie jest zazwyczaj wynikiem przewlekłego ujemnego bilansu energetycznego wtórnego do złego wchłaniania. Kompleksowe monitorowanie odżywiania i wytyczne dotyczące leczenia opracowane przez organizacje zawodowe i rzecznicze ujednoliciły podejście do optymalizacji żywienia na całym świecie. Badania przesiewowe noworodków pozwalają na wczesną interwencję żywieniową i poprawę krótko- i długoterminowego wzrostu oraz innych wyników klinicznych [7]. Dieta ze zwiększoną ilością błonnika nie jest rekomendowana. Błonnik wiąże kwasy żółciowe co dodatkowe zmniejsza wchłanianie tłuszczów, daje uczucie sytości oraz może obniżyć dodatkowo kaloryczność diety co nie jest wskazane w przebiegu mukowiscydozy. Nie należy jednak całkowicie eliminować z diety produktów zawierających błonnik a szczególnie jego frakcji rozpuszczalnych. U starszych dzieci ważną rolę odgrywa wpływ lekarza i dietetyka na utrwalanie właściwych postaw chorego, związanych z przyjmowaniem pokarmów. Jest to szczególnie istotne ponieważ u chorych na CF występują problemy związane z przyjmowaniem pokarmu m.in. upośledzone łaknienie, wydłużony czas jedzenia, trudności w zaakceptowaniu nowych produktów. W diecie należy pamiętać o uwzględnianiu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych z rodziny omega‑3 oraz kwasu linolowego z rodziny omega-6 [2].

Doustne suplementy 

W doustnej suplementacji niezbędne jest uzupełnianie diety w NaCl (dosalanie potraw lub podaż NaCl w opłatku), szczególnie podczas upałów i gorączki. Zapotrzebowanie może podlegać istotnym wahaniom, wg Walkowiak i wsp. (2009) najczęściej wynosi:

• 50–100 mg/kg m.c./dobę u niemowląt (większe zapotrzebowanie w pierwszych miesiącach życia),

• 25–50 mg/kg m.c./dobę u dzieci w wieku 1–10 lat,

• 1200–1800 mg/dobę >11 roku życia. Niemowlętom NaCl podaje się w postaci 10% roztworu (1 ml 10% NaCl = 100 mg NaCl). W zaleceniach żywieniowych należy uwzględnić wszystkie źródła podaży NaCl [6].

U pacjentów z zewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki konieczna jest enzymatyczna terapia zastępcza w celu poprawy wchłaniania tłuszczu i kalorii. Dawkowanie enzymu różni się w zależności od wieku i spożycia tłuszczu w diecie. Należy wziąć pod uwagę wiele potencjalnych utrudnień we wchłanianiu, w tym zmniejszoną ruchliwość, zmieniony skład soli żółciowej jelita i składu mikrobioty oraz zapalenie jelit [7]. Obecnie na rynku farmaceutycznym dostępne są preparaty o wysokiej aktywności enzymatycznej w formie kwasoopornych mikrogranulek dojelitowych. U młodszych dzieci, zwłaszcza niemowląt wskazane jest stosowanie preparatów mniej skoncentrowanych. Preparaty enzymów trzustkowych powinny być podawane podczas posiłków, najlepiej w dwóch porcjach (na początku i w połowie posiłku), żeby umożliwić jak najlepsze ich wymieszanie z treścią pokarmową. Niemowlętom nie wolno dodawać mikrogranulek do mieszanki mlecznej w butelce, należy je podawać łyżeczką jako zawiesinę z niewielką ilością soku lub przecieru owocowego. Należy pamiętać, że dla każdego chorego dawkę enzymów należy dostosować indywidualnie, w zależności od objawów klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych [6]. Podaż suplementacji preparatami enzymów trzustkowych:

Niemowlęta karmione piersią i/lub mieszanką mleczną:

• Dawka początkowa 2500–5000 IU lipazy na karmienie piersią lub 120 ml mieszanki mlecznej,

• Zwiększanie dawki w zależności od objawów klinicznych,

• Do 2000 IU lipazy na 1 g spożytego tłuszczu,

• Maksymalnie 10 000 IU lipazy/kg m.c./24h.

Dzieci, młodzież i dorośli:

• 2000–4000 IU lipazy na 1g spożytego tłuszczu,

• Maksymalnie 10 000 IU lipazy/kg m.c./24h,

• Maksymalnie 2500 IU lipazy/kg m.c./posiłek [2].

Ważna jest podaż witamin rozpuszczalnych w tłuszczach: A, D, E, K i monitorowanie ich stężeń w celu indywidualnego dopasowania suplementacji [7]. Niedobór witamin rozpuszczalnych w wodzie występuje rzadko u chorych, wyjątkiem jest witamina B12, którą w niedoborach należy podawać. Ze względu na zaburzenia wchłaniania mogą występować również niedobory wapnia, cynku, żelaza, witaminy D, których niedobory należy uwzględniać w planowaniu suplementacji. Minimalny czas włączonej interwencji doustnymi suplementami pokarmowymi to 3-6 miesięcy i po tym czasie należy zweryfikować dalszą potrzebę stosowania [2].

Mukowiscydoza obecnie jest chorobą nieuleczalną, choć dzięki postępowi medycyny rokowania pacjentów są coraz lepsze. Nie ma leku, który zahamowałby rozwój mukowiscydozy, jednak dostępne leczenie może ją spowolnić i przedłużyć życie chorego. Leczenie mukowiscydozy ma charakter objawowy, a jego głównym celem jest poprawa komfortu życia osoby chorej. Ważna jest szybka diagnostyka, objęcie pacjenta zespołem terapeutycznym w postaci lekarza, dietetyka, fizjoterapeuty. Kluczową rolą leczenia jest wsparcie żywieniowe, które pozwala utrzymać optymalny stan odżywienia, aby wspierać wzrost i dojrzewanie u dzieci. Prawidłowy stan odżywienia jest również kluczowym elementem w leczeniu osób dorosłych. 

Literatura:  

Tematyka publikacji

• artykuł
• informację o wydarzeniu

Kanały RSS

• kanał czytelnia,
• kanał kalendarium