Znaczenie suplementacji w mukowiscydozie  

Aleksandra Gała
  

    Aleksandra Gała
Abstrakt:

Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) to choroba genetyczna, przewlekła, wpływająca na funkcjonowanie wielu układów i narządów w organizmie. Szacuję się, że mukowiscydoza występuje 1:2000-4000 urodzeń wśród rasy białej. Badania przesiewowe pod kątem mukowiscydozy u wszystkich noworodków są prowadzone od VI. 2009 roku. U ok. 70% chorych na CF stwierdza się niedożywienie. W leczeniu mukowiscydozy zaleca się stosowanie diety wysokoenergetycznej, wysokobiałkowej i wysokotłuszczowej. Ponadto, zalecana jest prawidłowo dobrana suplementacja diety. Suplementacja skupia się głównie na korygowaniu niedoborów witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, sodu oraz enzymów trawiennych. 


Data publikacji: 18.05.2020 r.    •    Typ publikacji: Publikacja przeglądowa

Cytowanie:
  • Gała A: Znaczenie suplementacji w mukowiscydozie, Journal of NutriLife, 2020, 05, ISSN:2300-8938, url:http://www.NutriLife.pl/index.php?art=352 [dostęp: 2020.10.01]
  • RIS,   BibTeX

Słowa kluczowe:


Konflikt interesów
Autorzy oświadczają, że nie mają powiązań ani finansowych zależności wobec żadnej organizacji lub kogokolwiek posiadającego bezpośredni finansowy wkład w przedmiot badań lub materiały badane w danej pracy (np. poprzez zatrudnienie, doradztwo, posiadanie akcji, honoraria). Każda dotacja badań lub projektu wyszczególniona jest w części pracy zatytułowanej „Podziękowania”.
POKAŻ WIĘCEJ

Aleksandra Gała
  

    Aleksandra Gała
Abstract:

Publication date: 18.05.2020 r.    •    Publication type: Publikacja przeglądowa

Citation:
  • Gała A: , Journal of NutriLife, 2020, 05, ISSN:2300-8938, url:http://www.NutriLife.pl/index.php?art=352 [access: 2020.10.01]
  • RIS,   BibTeX

Keywords:


Conflict of interest
The authors declare that they have no relationship or financial dependence to any organization or anyone having a direct financial interest in the subject of research or materials analyzed in the work (eg. through employment, consulting, stock ownership, honoraria). Each research grant or project is specified in the part of the work entitled "Acknowledgements".
SHOW MORE

Udostępnij
Polub NutriLife.pl
Reklama

Wprowadzenie

Mukowiscydoza (CF, cistic fibrosis) jest najczęściej występującą chorobą jednogenową wśród rasy kaukaskiej. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Szacuję się, że mukowiscydoza  występuje 1:2000-4000 urodzeń wśród rasy białej. W innych populacjach spotykana jest rzadziej (Drewa i Ferenc, 2011). W roku 2015 w Polsce żyło prawie 2000 osób z CF (Nowak i in., 2017).

Mutacje w genie CFTR są odpowiedzilane za występowanie CF. Koduje on białko CFTR, zbudowane z 1480 aminokwasów. Gen CFTR zlokalizowany jest na długim ramieniu chromosomu 7 (Thomson i Harris, 2012). Główną rolą białka CFTR jest umożliwienie transportu jonów chlorkowych przez błony komórkowe, ponadto reguluje aktywność wrażliwego na amyloid kanału sodowego (ENaC) oraz kanału chlorkowego ORCC. Dodatkowo uczestniczy w transporcie molekuł i H2O przez błony komórkowe oraz ma wpływ na inne procesy, które przebiegają w komórkach nabłonkowych (Drewa i Ferenc, 2011).                                                                                                                                            

W październiku 2011 roku, w bazie danych CFTR Mutation Database znajdowały się 1893 mutacje, najczęściej występującą w Polsce jest delta F508 (Sobczyńska-Tomaszewska i in., 2013).

Znaczenie suplementacji

Uwzględniając specyfikę choroby niezbędne jest wprowadzenie suplementacji do diety pacjentów z CF. Skupia się ona głównie na korygowaniu niedoborów witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, sodu oraz enzymów trawiennych. 

Witaminy 

W przebiegu choroby występuje upośledzone trawienie tłuszczów, a w konsekwencji zaburzenia wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach - A, D, E i K. Wszyscy pacjenci z CF są narażeni na niedobory tych witamin, dlatego zalecana jest ich suplementacja. 

Istnieją badania, które sugerują, że niskie stężenie witaminy A koreluje z większą liczbą zaostrzeń płuc (Morton i Wolfe, 2015). Przy niskim stężeniu witaminy A, pomimo zastosowanej jej suplementacji, należy określić poziom białka wiążącego retinol – RBP oraz stężenie cynku (Walkowiak i in., 2009). Prawidłowa podaż witaminy A jest ważna przed ciążą, jak i w jej trakcie, niewłaściwy poziom jest niebezpieczny dla matki oraz płodu. Zalecane jest, aby jej dawka nie przekraczała 10 000 j.m./dobę (Turck i in., 2016).

Witamina D pełni szereg bardzo ważnych funkcji w organizmie. Odpowiada za gospodarkę wapniowo-fosforanową i mineralizację kości, zapobiega krzywicy u dzieci oraz osteoporozie u dorosłych. Według badań istnieje silna zależność pomiędzy niedoborem witaminy D, a liczbą zaostrzeń płuc. Wykazano, że u dzieci ze stężeniem witaminy D poniżej 20 μg / L występuje większa liczba zaostrzeń płucnych niż u osób ze stężeniem większym lub równym 20 μg / L (McCauley i in., 2014).

Sugeruję się również, że niedobory witaminy D mogą mieć wpływ na etiologię cukrzycy. W przeprowadzonych badaniach u osób z CF wykazano, że stężenie 25OHD

Witaminie D przypisuję się także rolę w zachowaniu równowagi jelitowej. Witamina D ma wpływ na utrzymanie integralności bariery śluzówkowej jelit przez wzmocnienie połączeń międzykomórkowych, które kontrolują przepuszczalność błony śluzowej i redukcję prozapalnych cytokin, takich jak IL-8. Dodatkowo wskazano, że przekazywanie sygnału za pośrednictwem receptora witaminy D hamuje indukowaną przez stan zapalny apoptozę komórek nabłonka jelitowego (Kanhere i in., 2018 ).

W CF pojawiają się zaburzenia bariery antyoksydacyjnej, które są skutkiem niedoborów jej składników (Kamińska i in., 2011). Ze względu na swoje właściwości przeciwutleniające, witamina E zmniejsza działanie wolnych rodników. Witamina ta jest ważna również ze względu na hamowanie procesu utleniania wielonienasyconych kwasów tłuszczowych. 

Niedawno zaczęto się interesować wpływem niedoboru na funkcje poznawcze u osób z CF. Zaobserwowano, że pacjenci z długotrwałym niedoborem witaminy E wykazywali niższe wskaźniki funkcji poznawczych (Morton i Wolfe, 2015).

Według Krzyżanowskiej i in. (2011) niedobory witaminy K pojawiają się już u niemowląt z CF i mogą występować pomimo zastosowanej suplementacji. Niezbędna jest wczesna kontrola jej poziomu i wprowadzanie odpowiedniej dawki. Witamina K odpowiada za tworzenie tkanki kostnej oraz uczestniczy w krzepnięciu krwi, a jej niedobór przyczynia się do niskiej gęstości mineralnej kości i wystąpienia skazy krwotocznej. Do głównych przyczyn niedoborów witaminy K u pacjentów z CF zalicza się: zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki (zaburzone wchłanianie tłuszczów), ale również częste stosowanie antybiotykoterapii, choroby wątroby, resekcja odcinka jelita cienkiego przy niedrożności smółkowej (Krzyżanowska i in., 2009).

Tab. 1 Zalecane dawki witamin (Walkowiak i in., 2009)

Witamina 

              Dawka 

  A

2000-6000 j.m. w 1 r.ż.

3000-100000 j.m. > 1 r.ż.

  D

400 j.m./d  niemowlęta 

400-800 j.m./d > 1 r.ż.

  E

50-100 mg  niemowlęta

100-300 mg  dzieci 1-10 lat

200-400 mg  dzieci > 10 r.ż.

  K

dawka podstawowa :

0,15-0,3 mg/d dzieci

0,3-0,5 mg/d dorośli

dawka terapeutyczna:

2,5-20 mg/tydzień 

 

B-karoten

0,5-1,0 mg/kg m.c./d (max.30 mg/d)

 

Sód (NaCl) 

U osób z CF występuje znacznie większa utrata sodu w porównaniu z osobami zdrowymi. Z tego powodu ważnym elementem leczenia żywieniowego jest jego suplementacja (szczególnie podczas upałów, gorączki, wymiotów, biegunki czy wysiłku fizycznego). Preferowane jest dosalanie potraw, spożywanie produktów, które są jego źródłem oraz soli w opłatku. 

Tab. 2 Zalecana suplementacja sodu (NaCl) (Truck i in., 2016)

            Wiek

              Dawka 

Niemowlęta karmione piersią , 0-6 miesiąca życia 

        1-2 mmol/kg m.c./d

Niemowlęta ze szczególnymi czynnikami ryzyka (np. gorączka , wymioty , biegunka)

   do 4 mmol/kg m.c./d

Starsze dzieci i osoby dorosłe 

Dieta wzbogacona w słone produkty , kapsułki lub fiolki z chlorkiem sodu (suplementy w sytuacjach nadmiernej utraty sodu)

 

Enzymy 

Walkowiak i in. (2009) podają kilka wytycznych, które powinny być przestrzegane podczas przyjmowania suplementów enzymatycznych m.in.: zaleca się, aby enzymy były spożywane na początku posiłku oraz podczas jego trwania, podaż enzymów nie jest zalecana przy spożywaniu owoców, warzyw oraz produktów beztłuszczowych, za maksymalną dawkę dobową uznaje się 10000 j. FIP lipazy /kg mc./posiłek. W przypadku podaży enzymów niemowlętom należy podawać je z łyżeczki z małą ilością przecieru owocowego lub soku.

Przy mało skutecznej suplementacji enzymami wskazane jest włączenie preparatów, które zawierają średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe (MCT) oraz inhibitorów pompy protonowej lub H2blokerów, których zastosowanie powoduje podwyższenie pH dwunastniczego i poprawę działania przyjmowanych enzymów (Krawczyński M., 2015).

Należy jednak pamiętać, że zbyt niska, jak i wysoka podaż enzymów niesie za sobą pewne ryzyko. W sytuacji zbyt małej ilości enzymów mogą występować bóle brzucha, jak i biegunki tłuszczowe natomiast zbyt duża może doprowadzić do kolonopatii włókniejącej.

Tab. 3 Sugerowane dawki enzymów trzustkowych (Truck i in., 2016)

              Wiek

            Dawka

Niemowlęta 

2000-4000 U lipazy /120 ml mleka

1-4 r.ż.

2000-4000 U lipaza / g tłuszczu

>4 i dorośli

Dawka początkowa : 500 U / kg mc. / posiłek

1000-2500 U lipazy / kg mc./ posiłek

Przekąski : 2000-4000 U lipazy / g tłuszczu

Literatura:  

1. DREWA G. i T. FERENC, red., 2011. Genetyka medyczna. Wrocław: Elsevier Urban & Partner. ISBN 978-83-7609-295-9
2. KAMIŃSKA B., K. KAZMIERSKA, A. SZLAGATYS-SIDORKIEWICZ, A. BORKOWSKA, 2011. Zaburzenia stanu odżywienia u dzieci w przypadku mukowiscydozy-przegląd piśmiennictwa. Forum Medycyny Rodzinnej, 5(2), 137-146.
3. KANHERE M., B. CHASSAING, A.T. GEWIRTZ, V. TANGPRICHA, 2018. Role of vitamin D on gut microbiota in cystic fibrosis. The Journal of steroid biochemistry and molecular biology, 175, 82-87. DOI: 10.1016/j.jsbmb.2016.11.001
4. KRAWCZYŃSKI M., red., 2015. Żywienie dzieci w zdrowiu i chorobie. Kraków: Help-Med. ISBN 978-83-933064-9-7.
5. KRZYŻANOWSKA P., A. LISOWSKA, H. WOŚ, M. TRAWIŃSKA-BARTNICKA, L. BOBER, N. ROHOVYK, M. RACHEL, J. WAKOWIAK, 2011. Niedobór witaminy K u niemowląt chorych na mukowiscydozę. Family Medicine&Primary Care Review, 13(2), 171-173. ISSN: 1734-3402.
6. McCAULEY L.A., W. THOMAS, T.A. LAGUNA, W.E. REGELMANN, A. MORAN, L.E. POLGREEN, 2014. Vitamin D Deficiency Is Associated with Pulmonary Exacerbations in Children with Cystic Fibrosis. Annals Of The American Thoracic Society, 11(2), 198-204. DOI: 10.1513/AnnalsATS.201208-068OC.

7. PINCIKOVA T., N. NILSSON, I.E. MOEN, G. FLUGE, A. HOLLSING, P.K. KNUDSEN, A. LINDBLAD, L. MARED, T. PRESSLER, L. HIETLE, 2011. Vitamin D deficiency as a risk factor for cystic fibrosis-related diabetes in the Scandinavian Cystic Fibrosis Nutritional Study. Diabetologia, 54(12), 3007-3015. 

8. SOBCZYŃSKA A., M. OŁTARZEWSKI, K. CZERSKA, K. WERTHEIM-TYSAROWSKA, D. SANDS, J. WALKOWIAK, J.BAL, T. MAZURCZAK, 2013. Newborn screening for cystic fibrosis: Polish 4 years’ experience with CFTR sequencing strategy. European Journal of Human Genetics, 21, 391–396, doi:10.1038/ejhg.2012.180.
9. THOMSON A.H. i A. HARRIS, 2012. Mukowiscydoza. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL. ISBN 978-83-200-4263-4
10. TRUCK D., CH.P. BREAGGER, C. COLOMBO, D. DECLERCQ, A. MORTON, R. PANCHEVA, E. ROBBERECHT, M. STERN, B. STRANDVIK, S. WOLFE, S.M. SCHNEIDER, M. WILSCHANSKI, 2016. ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants , children and adults with cystic fibrosis. Clinical Nutrition, 35, 557-577.
11. WALKOWIAK J., A. POGORZELSKI, D. SANDS, W. SKORUPA, A. MILANOWSKI, A. NOWAKOWSKA, T. ORLIK, A. KORZENIEWSKA-EKSTEROWICZ, A. LISOWSKA, SZ. CPFTA, A. MINAROWSKA, R. PIOTROWSKI, A. POPIEL, M. RACHEL, A. SOBCZYŃSKA-TOMASZWSKA, R. STASZAK-KOWALSKA, M. TEISSEYRE, M. TRAWIŃSKA-BARTNICKA, K. WALICKA-SERZYSKO, M. WITT, H. WOŚ, 2009. Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy. Zalecenia Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy 2009 , Poznań-Warszawa-Rzeszów. Standardy Medyczne, 6, 352-378.

Udostępnij
Polub NutriLife.pl




  Autor publikacji

lic. Aleksandra Gała

lic. Aleksandra Gała


Autor publikacj nie udostępnił swojej wizytówki.
Z udostępnionymi informacjami, w tym opublikowanymi pracami autora, możesz zapoznać się odwiedzając jego profil - [profil autora]

Reklama
Reklama
Czasopismo:O nas | Redakcja | Dla autorów | Patronat medialny | Kontakt
Serwis: Reklama | Regulamin | Pomoc | Kanały informacyjne (RSS)
Copyright © 2020 NutriLife.pl
  
//www.honcode.ch/HONcode/Seal/HONConduct186547_s1.gif